Annexe I
L'HEMOPHILIE : RAPPEL
L'hémophilie est une maladie
héréditaire caractérisée par l'absence ou l'insuffisance d'un facteur de la
coagulation du sang.
On distingue selon le facteur concerné, deux
variétés d'hémophilie : l'hémophilie A (80%) et l'hémophilie B (20%), qui
reconnaissent le même mode de transmission génétique, le même tableau clinique
et évolutif.
Cliniquement, l'hémophilie est
caractérisée par la survenue d'hémorragies et leurs conséquences
fonctionnelles. Les hémorragies sont particulièrement fréquentes :
- au niveau des muscles et des parties molles où elles
peuvent provoquer des compressions vasculaires ou nerveuses, voire mettre en
jeu le pronostic vital,
- au niveau des articulations et des os entraînant, à la
longue par leur répétition, des séquelles fonctionnelles invalidantes.
Le traitement repose sur la
perfusion du facteur antihémophilique qui fait défaut, selon les modalités
désormais codifiées. Ces facteurs antihémophiliques sont obtenus soit par
fractionnement et purification à partir du plasma sanguin, soit par
recombinaison génétique. Ce traitement substitutif doit être entrepris le plus
précocement possible après le début du saignement et même, dans certains cas,
ey notamment lors des interventions chirurgicales préventivement.
Des complications ont été observées ;
parmi elles, l'apparition d'un anticoagulant circulant ou l'existence de
contaminations infectieuses (hépatites à virus B ou non A non B, infection à
VIH, développement d'un SIDA) sont les plus sévères.
La fréquence théorique de l'hémophilie
est évaluée à 1/10.000 hab. ce qui conduit à un chiffre de 5.000 hémophiles
pour notre pays. Ce chiffre correspond probablement à une estimation maximale
car le recensement des malades régulièrement suivis fournit un chiffre
d'environ 3.000.
La population des hémophiles n'est pas
homogène :
- un tiers environ présente une forme modérée d'hémophilie,
parfois méconnue de l'intéressé,
- deux tiers présentent une forme sévère qui est toujours
dépistée dès la petite enfance, un pourcentage variable, environ 20 à 30% de
ces derniers développent sous traitement un anticorps contre le facteur
antihémophilique qu'il inhibe. Ces malades porteurs d'anti-coagulant circulant
posent des problèmes thérapeutiques très complexes qui entraînent des dépenses
considérables,
- en outre, dans un tiers des cas, on ne retrouve pas
d'antécédents familiaux. Il peut s'agir d'une transmission non apparente
pendant plusieurs générations ou d'une mutation génétique.