Nous ouvrons une nouvelle rubrique… il s'agit d'un
essai…
Nous cherchons à faire évoluer certaines
idées reçues… idées qui ont la vie dure…
Idées
qui ont perturbé la vie de beaucoup de familles…
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La notion de transmission par la femme
La
notion que la femme n'est pas hémophile…
Il s'agit d'une erreur monumentale en génétique,
erreur perpétuée dans la plupart des livres ou documentations et
références médicales, formule reprise, en toute confiance,
par ceux qui font référence à ces travaux…
Pour ceux qui prennent la peine de
tracer un arbre généalogique, avec des XX et des XY , en mettant des Xh là où il
convient, il sera évident que le garçon hémophile
"transmet" forcément son
Xh à toutes ses filles, puisqu'il n'a que
ce seul X à transmettre…
Le défaut de la coagulation
est dû à l'altération d'un gène, sur le chromosome X, celui qui code pour la coagulation.
Ce défaut peut intervenir
lors de la division cellulaire, chez l'embryon, aussi bien chez le
garçon que chez la fille.
Il est même possible (1 risque sur 2) que dans l'Histoire de l'Humanité, la
première mutation, la première altération de ce
gène codant pour la coagulation, ait eu lieu lors de la division
cellulaire chez un embryon mâle… prouvez nous le contraire !...
à qui la faute, pourquoi imputer
une responsabilité en désignant l'un ou l'autre sexe ?...
Cette altération d'un gène n'est, pour l'instant, pas
réparable.
Lorsqu'elle intervient (sur un X, qui devient donc Xh) elle est ensuite transmissible
aux garçons ou aux filles qui reçoivent ce Xh.
Le garçon est alors
hémophile, la fille est dite conductrice et "pourra" –
mais pas forcément – avoir un ou plusieurs enfants porteurs de ce Xh , selon les "lois" du hasard…
En plus, selon certains
critères connus, cette fille pourra avoir de fréquents soucis
hémorragiques, notamment en cas de traumatisme ou d'intervention
chirurgicale, voire lors d'un examen un peu invasif… cette
particularité, assez fréquente (1 sur 2 dans les lois des grands nombres), du risque
hémorragique chez la conductrice est trop souvent niée, entraînant
des incidents très sérieux (sous prétexte que la femme n'est pas hémophile, encore
une idée reçue, voire écrite )
En vérité, le garçon hémophile transmet
forcément son seul X altéré
à toutes ses filles…
Il est donc dans la chaîne
de transmission, disons un maillon obligatoire et l'on devrait bien
réfléchir sur cette transmission forcée,
éventuellement "évitable".
Cette préoccupation
était déjà, dans les années 60, celle du
président-fondateur de l'association française des
hémophiles, Henri Chaigneau… pourtant la
vulgarisation de la génétique de l'hémophilie en
était à ses débuts…
Alors arrêtons
d'écrire, et même de dire à des mamans, que c'est la femme
qui transmet… qu'elles sont le maillon de cette transmission…
Au plan
génétique, il s'agit d'un non sens… d'un mensonge !... un
mensonge destructeur…
Tentative d'explication
Beaucoup de documents
médicaux ou scientifiques datent de la Préhistoire de
l'hémophilie (avant 1940/45).
A cette époque l'hémophile dépassait rarement
l'adolescence… faute de soins.
(la transfusion salvatrice de sang total,
de bras à bras, directement du Donneur au receveur, date de
l'après-guerre 1940-45 – Merci aux Donneurs de cette
époque).
Les hémophiles qui survivaient étaient lourdement
handicapés par des hémarthroses des principales articulations,
par des hématomes musculaires profonds, invalidants.
Ils étaient pratiquement grabataires. Ils ne fondaient pas
de famille. Ils ne transmettaient donc pas leur Xh à des filles…
alors cette évidence génétique n'était pas
apparente aux yeux de la société.
Les auteurs de publications
médicales ou scientifiques auraient dû réfléchir
avant d'écrire, éventuellement en évitant de
répéter ce que leurs aînés avaient écrit.
Ils ont lourdement
culpabilisé beaucoup de mères.
A cette époque, la transmission se faisait de mère en
fille, de mère en fils, selon les lois du hasard… et
l'hémophilie pouvait être ignorée sur plusieurs
générations. Certaines femmes avaient bien des tendances
hémorragiques… mais bon !... on faisait avec !...
C'est d'ailleurs vraisemblablement cette situation qui donne aux statistiques
de la génétique des chiffres sans doute erronés en
attribuant aux mutations la proportion certainement élevé de
30%...
Ceci nous amène à
dire que, si l'on n'y prête une raisonnable attention, si on ne
sensibilise pas convenablement les familles, on va assister à une
augmentation significative du nombre des personnes atteintes de troubles de la
coagulation et transmettrices à leur
tour….
Alors, faisons confiance à
la sagesse des familles, à "l'expérience" des
sœurs et des filles d'hémophiles qui ont vécu cet
environnement…
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